今天是世界提高自闭症意识日,也是愚人节后一天。自闭症就像“造物主”给生命开了一个残忍的“玩笑”,让世间有了“星星的孩子”。
罹患自闭症的孩子有的没办法说话,有的抵抗拥抱和牵手,还有的很难感知周围环境的变化。而成人的自闭症症状,可能会出现交流障碍、睡眠障碍、抑郁症,有时生活不得不被按下暂停键。
可能你会好奇,为什么我们需要关注自闭症?
自闭症并不是一种罕见病,它的发病率可能超乎你的想象。联合国数据显示,截至2021年,全球大概有超7000万人正遭受自闭症的困扰,相当于每160名儿童中,就有1人患病。
中国则有1300万自闭症患者,其中14岁以下的儿童,超过300万人。比如,《雨人(Rain Man)》等影视作品中拥有特殊才能的自闭症患者,只是自闭症人群中很少的一部分,大部分自闭症患者以及他们背后的家庭,都在过着极有挑战的日子。
庆幸的是,总有人在做“正确而非容易的事”。
峰瑞资本已投企业优脑银河专注于寻找新的方法,攻克包含自闭症在内的脑疾病。优脑银河由哈佛医学院刘河生教授、麻省理工学院冯国平院士、Robert Desimone院士和魏可成联合创办,以“突破脑认知瓶颈,攻克脑疾病挑战”为使命,致力于帮助人类认识脑,保护脑和发展脑。
在这个特别的日子,我们邀请到优脑银河联合创始人兼CEO魏可成(Coach),他和峰瑞资本合伙人马睿探讨了自闭症的起因、追踪与诊断方式、治疗手段以及自闭症会对个体、家庭、社会带来什么影响,还有关于自闭症,我们每个人能做些什么。
希望每个生命,都能被温柔以待。
/ 01 /
什么是自闭症?自闭症患者通常有哪些症状?
马睿:请您从专业角度为我们解释一下什么是自闭症,自闭症患者通常会有什么样显性或者隐形的症状?
魏可成:自闭症(autism spectrum disorder,简称ASD)也被称为孤独症。自闭症是一种疾病谱系,它是一种复杂的神经发育障碍疾病。自闭症的核心症状表现为社交障碍以及刻板行为,同时常常伴有认知功能的缺陷,比如语言障碍、注意力缺陷以及短期记忆能力缺陷等等。
比如,有的孩子过了2~3岁还不太会说话,也听不懂家人的话。这种语言发育迟缓或许和自闭症有关,需要尽早看医生。再比如,孩子不怎么和其他人玩,没有相互交流的意识,也需要尽早诊断。还有调查研究表明,在自闭症群体中,男孩的发病率要远远高于女孩,大约是3~4倍。
在幼儿自闭症患者中,有一类患者从婴儿期就表现出一系列症状,还有一类患者1~2岁还正常发育,但3岁左右突然出现自闭症症状。孩子发病后的几个月甚至几周,一些能力就开始减弱、消失。
马睿:自闭症是发育类疾病,所以在孩子三、四岁的时候,就能够发现孩子是否有症状。那医生是不是也主要从症状来诊断孩子是否得了自闭症?
魏可成:目前全球对于诊断自闭症也没有非常好的方法,医生一般通过量表评估,向孩子提问,观察孩子交互时的反应,从而做出诊断。
马睿:自闭症的发病机理是什么样的?这种病跟基因突变相关吗,还是说自闭症是一种遗传类疾病?
魏可成:人们还没有理解清楚自闭症的发病机制,但也取得了一些进展。研究表明,自闭症可能是在孩子成长过程中,发生的基因突变导致的。但具体是什么基因发生突变,在什么情况下会发生,还需要进一步研究。
优脑银河团队过去一直从脑功能角度对自闭症有更深入的认识。我们认为,不管是否是基因突变导致的, 自闭症的发病机理表现在于大脑的某一个功能,或者某几个功能发育异常。
马睿:也就是说,跟自闭症相关的风险基因可能有上百个。但是每个基因突变既不能就是说一定会导致自闭症,也不能说就是说它和自闭症之间有充分必要的对应关系。自闭症是个发育类疾病,表现为功能的缺失,所以基于个体水平的脑功能图谱,对自闭症进行检测,是一种潜在可行的办法。
/ 02 / 关于自闭症的三个误区
马睿:为了让我们更清楚地了解自闭症,请你讲讲关于自闭症,有哪些常见的误区?
魏可成:关于自闭症有很多误区 ,最常见的有以下三个:
第一个误解:“自闭症是一种罕见病”。很多人会认为自闭症发病率很低。实际上,自闭症的发病率远远超出我们的想象。在美国,大约每44个孩子,就有一个患自闭症,概率为2.27%,最近几年可能发病率又提高了。有机构统计,在中国,自闭症发病率是1.18%,大约是美国的一半。自闭症在全球的发病概率大概是一致的,随着医疗诊断、调研方法的改进,近年来自闭症在中国的发病率可能要高于1.18%。
第二个误解:“自闭症患者有特殊的才能”。一些影视作品中会有自闭症患者的身影。经典电影《雨人》(Rain Man)让自闭症概念进入大众视野。讲述了父亲去世后,弟弟本来想从自闭症哥哥那里敲诈父亲的遗产,但在与哥哥相处的过程中,被亲情感染,放弃了争夺遗产。
还有一些影视作品,会展示自闭症病人天才的一面,我们称为“高功能自闭症患者”。但这些人在自闭症群体中占比很低,绝大多数自闭症患者的智力要低于正常值。
第三个误解:“自闭症是精神类疾病,是受环境影响导致的”。实际上,自闭症是一种神经发育类疾病,和基因突变有关,没有证据显示这个疾病和成长环境相关。
马睿:这些发现很有意思,你通过说明自闭症“是什么”和“不是什么”,让我们更清楚地了解自闭症。从你和团队创办优脑银河以来,你对自闭症的认识有没有什么变化?
魏可成:对自闭症有更多研究,接触更多自闭症家庭后,我对自闭症的认识有很多变化。
第一,是我刚才提到的,自闭症这个群体发病概率比我想象得高。尤其是低功能自闭症患者在整个自闭症群体中,占比超过一半以上。超过40%的孩子根本就没有语言能力。这些孩子所在的家庭,是最困难的。
第二,以前的普遍认识是自闭症没有医疗手段治疗,只能通过教育培训来做一些改善,过了6、7岁之前所谓的黄金干预期,就没有任何办法了。
所谓的 “错过黄金干预期,就没有任何办法“这个看法不完全对。我们治疗的患者里面,既有小朋友,也有20岁或者30、40岁左右的成年人,效果都很好。
/ 03 / 自闭症患者集中在哪些人群?如今自闭症发病率变高了吗?
马睿:自闭症患者主要集中在哪些年龄层,有什么共同的特征?
魏可成:导致自闭症的基因突变可能在出生时就存在了,只不过有人一两岁就变现出来,有人3-4岁才表现出来。
中国自闭症患者总数大约为1200万,6、7岁以下患者大约有300万,还有近1000万的患者在这个年龄段以上。在北京,6岁以下自闭症孩子的数量大约3万左右,每年还会增加数千。
马睿:和以前相比,自闭症的发病率变高了吗?为什么医疗技术不断发展,但我们还是难以攻克自闭症?
魏可成:从统计数据来看,自闭症发病率确实在变高。一方面是发病率提升,另一方面是统计方法比以前更完善。根据美国疾病控制与预防中心发布的数据,2000年开始筛查时,8岁自闭症儿童的比例大概是1:166(大约每166个孩子中,有一个自闭症孩子),到2020年,已经增加了4倍,变成了1:44。过去几十年来,科学家们一直在研究如何攻克自闭症,但没有出现太多临床进展。难点在于,自闭症是个复杂的脑疾病,但目前人们对大脑的认知还比较浅。
/ 04 / 有哪些治疗自闭症的方法?
马睿:以前人们如何治疗自闭症,现在又有哪些治疗手段,和以前相比效果怎么样?市场上有很多所谓治疗自闭症疗法,比如干细胞移植、肺菌移植、经颅磁刺激脑电疗法、打针、吃药、神经营养素等等,哪些是真正有效的?
魏可成 :自闭症是个世界难题,目前还没有公认的治疗手段。另外,和总数过千万的自闭症人群相比,中国目前只有几万名专业康复师,供需严重不匹配。
干细胞、肠道菌群等等方法,我略有了解,这些目前多在试验阶段。我们需要从疾病产生的机制出发,来思考如何帮治疗自闭症。优脑银河的研发的优点疗法,是从脑疾病的底层机制出发,探究每个自闭症患者脑功能出了什么问题,出现问题的功能区在大脑的具体位置。优脑银河在自闭症领域进行了一些探索。我们研发的优点疗法是从脑疾病的机制出发,探究每个自闭症患者脑功能出了什么问题,出现问题的功能区在大脑的具体位置与形状。我们通过无创的方法,通过物理干预的手段,调控有问题的脑功能环路,改善自闭症的核心症状。
马睿:如果对比来看,现在医院会如何诊断自闭症,是基于症状吗,还是说用量表,又或者更多基于医生的经验?
魏可成:目前医院采取的主流评估方法还是量表,与自闭症相关的常见量表包括:孤独症筛查量表、社会反应量表、孤独症儿童行为量表、孤独症诊断观察量表等等。医生借助这些量表,观察患者的交互反应。但量表毕竟是“死”的,医生还得结合经验做判断。
马睿:确实,自闭症是一个谱系的病症,分很多种亚型,用一套笼统的量表本身不一定特别客观和准确。具体诊断时,更多依赖医生的临床经验。
优脑的优点疗法用相对客观的生物学特征数据,描绘每个人大脑功能的情况。自闭症和发育功能相关,所以优脑可以基于脑功能数据来做测量。因此在分型和诊断上,优点疗法能够做到比较精准。
/ 05 / 每个人的大脑,都是独一无二的小宇宙
马睿:优脑的诊断和治疗之所以可行或有效,底层原因是什么,壁垒在哪?
魏可成:我们团队之所以能够在自闭症干预治疗领域取得一定进展,最核心的原因在于我们对大脑功能的研究。
优脑银河是目前全球唯一的,能够通过20分钟扫描,绘制出个体脑功能图谱的团队。这套方法叫个体脑功能剖分技术(Personalized Brain Functional Sectors, pBFS),为什么这项技术这么难?
原因在于,之前科学界存在一个认知的误区,大家认为人类之间,大脑功能的分别似乎差不多。
而优脑银河团队在2013年第一次揭示了,人与人之间大脑功能的差异巨大。人类脑功能分布的差异,可能就像人和人指纹的差异一样,极具个性化。
2015年,优脑银河画出了个体脑功能网络图。虽然这个图只是画出了十几个功能网络,但已经是脑科学领域非常大的突破了。哈佛医学院还特意发表了评论文章,说这是神经影像学的转折点。
经过了多次技术迭代,优脑如今能够画出全脑200多个功能图谱,定位、量化大脑的功能区域。优脑银河做了二三十项临床试验,上万例临床验证。
这套方法也满足了临床所需的可靠性、准确性、普适性。
可靠性是指同一个患者,多次检测的结果要有一致性。准确性是指,我们通过各种临床试验,来验证脑功能所在的位置以及具体形状。普适性意味着,我们研究的这套方法要适用于不同年龄、性别、地域的患者。既要能检测自闭症患者的大脑,也要能检测阿尔兹海默症、抑郁症、帕金森等等患者的大脑。
马睿:为什么研究个体脑功能这么难?
魏可成:对个体脑功能的研究一直是科学界重要研究的方向。绘制个体脑功能图谱之所以这么难,是因为这涉及到交叉学科的问题,不仅是神经科学问题,还涉及信号处理、算法方面的能力。
而优脑拥有交叉学科团队,团队有成员过去十几年一直专注于脑科学的研究方向。首席科学家刘河生教授是哈佛大学附属麻省总医院 Martinos 中心人脑个体差异实验室主任,在个体脑功能领域取得了重大突破,他本身就拥有交叉学科背景。
此外,我们团队还有两位著名的神经科学家,都是美国院士。一位是冯国平教授,他是麻省理工学院大脑与认知科学系Poitras讲席教授。另一位是Robert Desimone,他是麻省理工学院麦戈文脑研究所所长,麻省理工学院大脑与认知科学系Berkey讲席教授。
/ 06 / 每一个小的改善,都能为患者的生活带来积极的改变
马睿:优脑银河在自闭症治疗方面进行了非常多探索,想请介绍一下,优脑银河是怎么具体治疗自闭症的?
魏可成:优脑银河专注于寻找新的方法攻克脑疾病。自闭症也是一种脑疾病,是优脑银河主要研究的方向之一。
优脑银河一直在尝试用各种方法,尤其是从大脑功能的角度,研究不同种类的脑疾病背后的机制,比如大脑本身出现了什么样的问题,功能环路受到什么样的影响,异常的功能环路在大脑什么位置。
优脑在理解自闭症机制的基础上,用优点疗法来治疗自闭症,分为三步:“读”、“解”、“写”。
第一步,“读”。对大脑做全景扫描,大约20来分钟,采集全脑的信号。
第二步,“解”。基于采集的全脑信号,通过软件进行分析处理,画出患者的脑功能图谱,找到异常的脑功能环路,设计出个体化的治疗方案。
第三步,“写”。优脑研发了一套无创的设备,通过电磁的方式,调控有问题的大脑功能环路,从而达到修复的目的。
过去两三年,优点银河团队做了很多临床试验,我们确实看到了让我们非常兴奋的结果。
除了六七岁的孩子,我们还治疗过18岁左右、30多岁的自闭症患者。有一位患者18岁时还不会讲话,也听不懂人们说话,经常发脾气、打人。经过优脑银河一年多治疗,我们每隔几周都能看到他的变化:听懂语言、发出声音、说简单的词汇、学习汉字到最后学了几百个汉字。自从他能听懂语言后,他再也没打过人,还能出门和人交流。
马睿:这些成人自闭症患者,经过治疗后,未来有可能就业吗?大龄的自闭症患者经过治疗后,生活能够回到正常的轨迹吗?
魏可成:我们治疗过一位20多岁的自闭症患者。之前父母需要全天把他送到托管机构,晚上接回家。经过几个月治疗后,他恢复得很好。后来他找了一份工作,每天能自己上班、下班。
不一定每个患者都能有这样的治疗效果,但每一个小的改善,都会为自闭症患者的生活带来积极的改变,比如能听懂语言、能识字,会极大地减轻家庭的压力和负担。所以,无论是孩子还是成人得了自闭症,一定不要放弃,相信有更科学的办法,来干预自闭症。
马睿:优脑银河通过临床中的实践发现,超过六七岁的病人在被“干预”后,脑功能发育的问题得到改善。在这个过程中,除了修复脑功能之外,还需要配合康复训练吗?
魏可成:需要做相应的康复训练。当我们修复脑功能之后,还需要患者进行学习和训练,把对应的功能用起来。
我们会结合多个学科的知识,根据每个患者具体要恢复的能力,设计相应的课程。比如要帮助患者恢复语言能力,我们会涉及一些辅助训练,教他说话、识字,让他真正掌握语言功能,达到改善的效果。
/ 07 / 我们如何帮助自闭症家庭?
马睿:您多次提到了“孩子家庭”,如果孩子得了自闭症,对整个家庭意味着什么?他们应该怎么做?
魏可成:我们接触了很多有自闭症孩子的家庭。家里如果有自闭症孩子,尤其是低功能自闭症的孩子,对父母来说是非常有挑战的。
家长们一定要对自闭症有正确的认识:
首先,孩子得了自闭症,不是家长的过错,也不意味着家庭教育方式有问题。自闭症是一种神经发育类疾病,和基因突变有关。
第二,尽早抓住黄金干预期,带孩子去治疗,及早改善,去学习生活中要用到的各种技能。
第三,即使错过了黄金干预期,大家也不要轻易放弃。我们总会有解决的方法,这个方法会越来越普及。大脑有很强的可塑性,这种可塑性甚至会持续到80~90岁。从6岁到40多岁的患者,我们都治疗过,也取得了一定的效果。
最后,希望家长能理解的是,治疗自闭症需要耐心和决心。治疗自闭症的战线很长,孩子的症状不可能在几个月或者一年中完全消失。如果家长能为孩子的点滴进步高兴,去鼓舞孩子,陪孩子一起坚持治疗,整个治疗效果可能会更好。
很多家庭可能曾经无数次地寻找解决方法,又无数次地失望。我们特别能理解这种心态,但希望自闭症家庭能看到,仍然有很多人在为治疗自闭症努力。未来会更好、更加普及的治疗手段,请你们不要放弃信心,我们会找到治疗的办法。
马睿:您觉得社会应该怎么做,来帮助自闭症的家庭?如果我们身边有自闭症人群,我们能做些什么?
魏可成:我觉得中国社会对自闭症的认识、理解以及支持还可以更进一步,尤其是增加对自闭症家庭的支持。
比如,自闭症孩子可能会遭遇上学难的问题。在欧美国家,如果孩子出现了发育障碍,社区会请人给孩子提供一对一的特殊教育服务。并且,这些服务的费用通常由社区承担的。
这是孩子入学前的教育。孩子到了学龄后,还有一系列的问题:能上什么样的学校?如果上正常的学校,能获得什么样的支持?如果上特殊学校,该怎么选择?这些在欧美已经有了一个比较完善的机制。
马睿:优脑银河团队里面,也有家里人得自闭症的情况吗?这些同事当时为什么加入优脑银河?
魏可成:我们有一些同事他们家里面有患自闭症的孩子。这些同事从各种渠道听说了优脑银河,和我们交流多次之后,选择全职加入优脑银河,一起为了治疗自闭症的事业而奋斗。
这些同事的孩子就在优脑银河的诊所进行治疗,他们能亲眼看到孩子的进步。加入优脑银河,他们不仅能帮助自己家庭里的孩子,还能帮助与他们相似的家庭。让更多人了解自闭症的治疗方法,是非常有必要、有价值的,我们团队都在为了这个目标,努力奋斗。
马睿:如果有人想要治疗自闭症,或者抑郁症、脑瘫等其他脑疾病,该如何联系优脑银河?
魏可成:我们在海淀四季青开了一家诊所,提供脑疾病治疗相关的服务。以诊所为基础,我们也在持续开展公益性活动。2022年,优脑银河联合北京市残疾人福利基金会开展自闭症脑科学探索项目。2023年,类似项目还在招募中,项目有一些入组标准,欢迎有需要的家庭和我们联系。